Ponad pół tysiąca przebadanych. Dwa lata programu wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków

Pół tysiąca przebadanych pacjentów w dwa lata. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu podsumował finansowany przez Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt. Jak mówi prof. Robert Śmigiel w programie można między innymi zrobić konieczne, a nie refundowane badania:

- Program pozwala nam zlecać szeroko przepustowe badania genetyczne, które dedykowane są dobrze zdefiniowanym klinicznie pacjentom. Dzięki temu uzyskujemy współczynnik rozpoznawalności na poziomie siedemdziesięciu kilku procent u dzieci do pierwszego roku życia, które mają objawy zaburzenia rozwoju.

Przeczytaj: "Nasza ulica nie jest śmietniskiem". Kto zanieczyszcza remontowane podwórko przy ul. Kleczkowskiej?

W ramach programu udało się zdiagnozować i wdrożyć terapię dla dzieci z takimi schorzeniami jak zespół Pradera-Williego, który charakteryzuje się między innymi nadmiernym apetytem prowadzącym do skrajnej otyłości. Diagnostyka obejmowała również wrodzone wady metabolizmu, które dzięki rozpoznaniu mogą być skutecznie leczone. Jak mówi koordynatorka Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich Marlena Telenga dzięki konsultacjom i badaniom genetycznym rodzice nie muszą latami szukać diagnozy na własną rękę:

- Bez tego programu przez kilka kolejnych lat prawdopodobnie każdy z tych pacjentów musiałby przebywać tę odyseję diagnostyczną, poszukiwać diagnozy, a w takich warunkach mamy możliwość udzielić mu odpowiedniej terapii i zaleceń już w pierwszym roku życia.

Badania są finansowane z budżetu samorządu województwa dolnośląskiego. Program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt potrwa do końca 2025 roku.

Jak można się zgłosić do programu realizowanego przez USK?

Zgłoszenie pacjenta do programu jest przyjmowane pod adresem e-mail: [email protected] lub telefonicznie tel. 885 853 127. Osoba zgłaszająca pacjenta do programu musi przedstawić dokumenty medyczne pacjenta. Zgłaszającymi do programu mogą być: lekarz, pielęgniarka patronażowa, fizjoterapeuta, neurologopeda oraz rodzice. Za merytoryczne zakwalifikowanie pacjenta do programu odpowiada przewodniczący Konsylium i stali członkowie Konsylium.

Polecamy: Zwężenie na AOW i zamknięcie ważnej drogi na 2 miesiące. Kierowców czekają utrudnienia