Emilka walczy z SMA typu 1. Potrzebna pomoc

Emilka walczy z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do postępującego zaniku mięśni, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu.

U maleńkich dzieci stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Dlatego tak ważny jest czas. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci będą cofać się w rozwoju fizycznym – nie nauczą się same siedzieć, a stopniowo będą tracić możliwość oddychania i przełykania. Jest to najcięższa, niemowlęca postać SMA, tzw. postać 1, która, o ile szybko nie wprowadzi się leczenia, nieubłaganie prowadzi do śmierci.

Emilka oprócz osłabienia funkcji motorycznych ma początki problemów z oddychaniem i cicho płacze. Dlatego rodzice zdecydowali się zawalczyć o to, żeby Emilce podać inny nowszy lek, sprowadzany z zagranicy. Sprawdzony i skuteczny, ale niestety w Polsce nierefundowany. Ze względu na doustny sposób podawania, lek zwiększa poziom białka SMN we wszystkich tkankach organizmu działając holistycznie na wszystkie funkcje organizmu, nie tylko funkcje motoryczne. Chodzi o Risdiplam. Roczna terapia to koszt około 100 000 USD i jest zależna od wagi dziecka.

POMÓC MOŻESZ TUTAJ